基因組編輯恢復了老鼠的聽力和平衡 這一成果如何申請專利？
專利代理 發布時間：2025-08-16 23:27:56 瀏覽: 次
陳正一博士在《臨床調查雜志》上發表了“單劑量基因編輯療法在患有DFNA41耳聾的成年小鼠中恢復聽覺和前庭功能。
這項研究提供了一個成功使用基因編輯技術治療人類遺傳性聽力損失的小鼠模型的例子。
研究員開發了一種一次性基因編輯治療方法，能夠恢復成年小鼠的聽覺和平衡，這些小鼠患有名為DFNA41的遺傳性聽力損失，這種疾病在人類中也存在。
使用了一種攜帶無害的腺相關病毒（AAV）的病毒載體，將精確的基因編輯工具傳遞到小鼠內耳。這種編輯特異性地移除了有害的基因突變，同時保持健康的基因不變。
經過治療的老鼠恢復了長期的聽力和平衡。基因編輯治療進一步保護了老鼠免于對噪音引起的聽力損失的過敏。
鑒于最近在使用基因療法治療兒童另一種形式的遺傳性聽力損失（單耳或雙耳）方面取得的成功，相信這項工作有可能成為DFNA41患者的一種治療方法。
研究員正在研究單劑量基因編輯療法是否能夠安全有效地糾正特定的基因突變（P2RX2 V60L），這種突變會導致DFNA41，以及這種療法是否能夠在成年動物模型中恢復聽力，這些模型更接近人類的治療條件。
研究員使用了基于CRISPR-Cas9技術的基因編輯方法，通過AAV2載體直接將該方法應用于成年DFNA41小鼠模型的內耳。目標是選擇性地禁用突變副本的P2RX2基因，而不影響健康的副本。這非常具有挑戰性，因為正常和突變基因序列之間只有一個核苷酸的差異。
研究員設計了高度特異性的基因編輯工具（具有突變靶向引導RNA的SaCas9），然后通過耳圓窗進行微創注射遞送。這種手術遞送方法已經在人體中成功使用。
通過基因測序和組織分析，利用標準的聽覺和前庭測試監測聽力和平衡隨時間的變化，來驗證編輯的準確性和安全性，還比較了在不同時間點進行干預的治療效果。
最后，研究員試圖在人源化干細胞中驗證類似的編輯策略，以評估其臨床轉化的潛力。
研究表明，基因編輯可以作為一種一次性、持久的治療方法，用于拯救患有遺傳性內耳疾病成人的聽力和平衡——這之前被認為只有在早期發育階段才可能實現。
這一發現具有關鍵意義，并可能為未來測試基因編輯方法以治療聽力和平衡障礙的試驗鋪平道路。
首先，有可能實現治療突破，首次顯示精確的基因編輯可以有效治療完全成熟的耳朵中的顯性、進行性聽力損失——使我們更接近于在人類中的實際應用。
當前的試驗已經應用于天生失聰的兒童。這項研究表明，我們的方法可以應用于從兒童到成年期間發展出遲發性聽力損失的患者。研究還發現，恢復平衡功能和保護免受噪音引起的聽力損失的雙重好處，為具有遺傳易感性的人提供額外的保護。
這項工作為DFNA41的首次人體試驗奠定了基礎，通過展示其安全性、長期益處以及在攜帶相同突變的人類干細胞中的成功。這一基礎也可能適用于其他形式的成人遺傳性耳聾。療法的突變特異性設計突顯了精準醫學的日益潛力——根據個人的具體基因突變量身定制治療方案。
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